Vandaag is het Wereld Sikkelcel Dag. Elk jaar wordt op 19 juni aandacht gevraagd voor de sikkelcelziekte, een ernstige en erfelijke bloedziekte die vooral voorkomt bij mensen van kleur.

In Nederland leven ongeveer 2000 mensen met de sikkelcelziekte. Elk jaar worden er tussen de twintig en veertig baby’s in ons land geboren die de ziekte hebben. Wereldwijd zijn dit er 300.000 jaarlijks. In landen waar geen behandeling kan worden gegeven wordt slechts één op de vier kinderen met sikkelcelziekte ouder dan vijf jaar.

De ziekte is erfelijke vorm van bloedarmoede die levenslang aanwezig is. Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt doordat het hemoglobine afwijkend is, een belangrijk onderdeel van de rode bloedcel. De rode bloedcellen bij patiënten hebben hierdoor een afwijkende vorm, namelijk de vorm van een sikkel. Vandaar dus ook de naam sikkelcelziekte.

‘De ziekte is in gebieden rondom de evenaar ontstaan waar malaria voorkomt’, vertelt hoogleraar Kinderhematologie Marjon Cnossen van Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis en voorzitter van het Sikkelcelfonds (www.hetsikkelcelfonds.nl). ‘De ziekte ontstaat door veranderingen in het dna van mensen, vandaar dat de ziekte erfelijk is. Dragerschap van deze verandering (dus van een ouder gekregen, red.) beschermde mensen beter tegen malaria. Twee keer deze veranderingen (van beide ouders gekregen, red.) leidt tot sikkelcelziekte.  Ongeveer een op de zeven mensen van kleur is drager van sikkelcelziekte (HbS). ‘Ik vergelijk het altijd met koffers’, zegt Cnossen. ‘Heb je twee koffers met sikkelcelziekte erin, dan heb je de sikkelcelziekte. Heb je maar een koffer met sikkelcelziekte erin, dan ben je een drager. Dan heb je de ziekte zelf niet, maar kun je het wel aan je kinderen doorgeven.’

Sterk verminderde levensverwachting

De ziekte is behalve erfelijk ook ernstig. Patiënten sterven gemiddeld dertig jaar eerder. ‘Maar dat is een gemiddelde’, zegt Bart Biemond, hoogleraar Inwendige Geneeskunde aan het Amsterdam UMC. ‘Mensen kunnen ook later overlijden, of eerder. Meestal overlijden ze door acute complicaties of aan de gevolgen van chronische orgaanschade, bijvoorbeeld door hart-, lever- of nierfalen.’

Sikkelcelziekte is een hele nare ziekte, benadrukt Biemond. ‘Patiënten hebben een sterk verminderde levensverwachting en het is een levenslange ziekte met vaak enorme impact op het dagelijks leven. Patiënten kunnen herhaaldelijke zeer heftige botpijn-aanvallen krijgen, ook wel een sikkelcelcrise genoemd. Door de impact van de ziekte en de frequente ziekenhuisopnames kan slechts een minderheid een studie afronden of een fulltime baan krijgen. Het is goed te realiseren dat sikkelcelziekte een bloedziekte is van de rode bloedcellen, die verantwoordelijk zijn voor het zuurstof transport waardoor vrijwel alle organen worden getroffen. De ziekte beschadigt het hart, de milt, de nieren, de ogen, de hersenen, de botten, de lever en de longen.’

Weinig geld voor onderzoek

Universiteiten financieren weinig onderzoek in het algemeen. Wetenschappers moeten geld hiervoor werven bij de overheid, fondsen en bij bedrijven. Is er minder geld voor de sikkelcelziekte, omdat deze ziekte vooral mensen van kleur treft? Het ligt genuanceerder, antwoordt Biemond. ‘In de Verenigde Staten is er een enorm verschil tussen het geld uit private fondsen voor de zeldzame ziekte taaislijmziekte en sikkelcelziekte. In Nederland is dit niet onderzocht. Wel ervaren we dat er weinig geld beschikbaar voor het zo noodzakelijke onderzoek naar deze ziekte. Gelukkig bestaat er nu het Sikkelcelfonds.’

Er moet daarom meer geld komen voor onderzoek naar de ziekte. ‘En dat begint met meer bekendheid’, zegt Cnossen. ‘Op dit moment is de ziekte bij het grote publiek nog onbekend.’ Ze heeft daarom enkele jaren geleden met een aantal andere bevlogen medestanders het Sikkelcelfonds opgericht, dat jaarlijks zo’n 300.000 euro aan donaties ophaalt. Er komen steeds meer donateurs bij. Het fonds timmert hard aan de weg en heeft inmiddels zeven ambassadeurs die de goede zaak promoten: Remy Bonjasky, Edson da Graça, Jörgen Raymann, Laurien Verstraeten, John Williams, Carolina Dijkhuizen én Nijntje Pluis, de hoofdpersoon uit de kinderboekenserie van wijlen Dick Bruna.

‘Ongeveer een op de zeven mensen van kleur is drager van sikkelcelziekte’

Sinds 2023 organiseert het Sikkelcelfonds bovendien elk jaar de Wereld Sikkelcel Dag op 19 juni, om bewustwording over de sikkelcelziekte te vergroten. In het DeLaMar theater in Amsterdam is een fantastische bijeenkomst voor patiënten, familieleden, behandelaren en onderzoekers georganiseerd, in samenwerking met het Sikkelcelfonds. Ook is er dit jaar een tentoonstelling bij het Open Space Contemporary Art Museum (OSCAM) aan het Bijlmerplein in Amsterdam-Zuidoost, vertelt Cnossen.

Hoewel er te weinig geld gaat naar onderzoek is Nederland desondanks één van de koplopers in het wereldwijde onderzoek naar de sikkelcelziekte, zegt Biemond. ‘Erasmus MC Rotterdam, Amsterdam UMC,  Leiden UMC, UMC Utrecht, en Radboud UMC in Nijmegen  zijn hier volop mee bezig binnen het SCORE onderzoeksconsortium.’

De hoogleraren houden zich  al lange tijd bezig met de sikkelcelziekte. Het voordeel van Nederland is dat het om een klein land gaat met korte afstanden. Onderzoekers kunnen daarom de groep mensen die sikkelcelziekte heeft goed monitoren. ‘Uiteraard hebben we ook goede contacten internationaal, met artsen uit de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk en Italië’, vervolgt Biemond. ‘En sinds enkele jaren zijn er ook steeds meer Indiase onderzoekers, die we tegenkomen op internationale congressen.’

Belangrijk is bovendien dat de grote farmaceutische bedrijven ook interesse hebben in het ontwikkelingen van een medicijn tegen sikkelcelziekte. ‘Een patent geeft namelijk belangrijke financiële voordelen. Als je een geneesmiddel ontwikkelt voor een zeldzame ziekte dan krijg je een langere patentstatus.’ Uiteindelijk moet het medicijn ook betaalbaar zijn voor mensen in Afrika, het continent waar de ziekte het meeste voorkomt. Biemond heeft goede hoop. ‘Hiv-medicijnen waren bijvoorbeeld eerst erg duur, maar zijn nu betaalbaar. En zo wordt aids nu effectief bestreden in de landen waar dit het hardste nodig is.’

‘Een enkeling wordt met stamceltransplantatie beter’

Hoewel er geen medicijn bestaat om de sikkelcelziekte te genezen is er wel een middel om de ernst van de ziekte te verzachten: hydroxyurea. ‘Het aantal pijnaanvallen halveert bij gebruik van dit middel. Patiënten worden ook ouder en orgaanschade wordt voorkomen.’ Het nadeel is dat hydroxyurea soms bijwerkingen heeft. Op dit moment zijn er ook nieuwe medicijnen geregistreerd, maar die worden nog niet vergoed. ‘Dat proces duurt altijd heel lang’, legt Biemond uit. ‘Patiënten kunnen er echter soms ook voor kiezen om te participeren in onderzoeken – nationaal of internationaal – waarin deze nieuwe medicijnen worden onderzocht, voordat ze geregistreerd en vergoed worden. Aan die onderzoeken zit meestal vast dat je na afloop van het onderzoek dit middel gratis kunnen blijven gebruiken totdat het geregistreerd en vergoed wordt.’

Hielprik na de geboorte

Cnossen helpt kinderen met sikkelcelziekte. ‘Sinds 2007 detecteren we kinderen met de landelijke hielprikscreening direct na de geboorte. Hoe eerder we weten of het kind sikkelcelziekte heeft, hoe beter we kunnen helpen. Kinderen die geholpen worden krijgen dagelijks antibiotica en we zien hen regelmatig. Helaas, maar ook gelukkig is sikkelcelziekte een minder zichtbare ziekte dan bijvoorbeeld kanker. Bij de sikkelcelziekte is het beloop van de ziekte heel anders. Maar een enkeling wordt met stamceltransplantatie beter. Daarom is bewustwording zo belangrijk. Het motto van het Sikkelcelfonds is daarom niet voor niets: ‘Te pijnlijk om niet te kennen.’

Cnossen vertelt dat ze kinderarts is geworden, omdat dit werk haar raakt. Ze is er ook in haar vrije tijd veel mee bezig. ‘Kinderen zijn de meest kwetsbare groep. Zij kunnen er niets aan doen. Ik wil er zijn voor kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders. Ik wil deze kinderen een stem geven, samen met iedereen die zo hard loopt voor deze groep.’